Fitxa d'activitat

Logo del dia de les malalties rares minoritàries

Malalties rares a Pessics de Ciència

Data
02/03/2016
Hora
18:00
Localització
Biblioteca Josep Janés
C. Doctor Martí i Julià, 33
08903 L'Hospitalet
Descripció

Conferència “Adrenoleucodistròfia lligada a la X” a càrrec de Pablo Ranea, llicenciat en biologia i investigador predoctoral del grup de malalties neurometabòliques de l’IDIBELL, dins del programa divulgatiu Pessics de Ciència amb motiu de la celebració del Dia Mundial de les Malalties Rares (28 de febrer).

És una síndrome neurometabòlica i neurodegenerativa fatal, que afecta el sistema nerviós i provoca insuficiència de la glàndula suprarenal, entre altres. Afecta sobretot els homes, encara que les dones portadores poden tenir formes més lleus de la malaltia. Afecta 1 de cada 17.000-20.000 barons. La forma adulta o  adrenomieloneuropatia es manifesta a partir dels 20 anys i té una evolució lenta i progressiva, amb afectació motora i sensitiva de les extremitats inferiors, afectació de nervis perifèrics, amb rigidesa i espasmes musculars. És incapacitant i els afectats poden acabar necessitant cadira de rodes. També afecta la majoria de dones portadores, a partir dels 40 anys. La forma de la infantesa, o cerebral desmielinitzant, comença entre els 5 i els 12 anys i és d’evolució ràpida –uns dos anys fins a la mort- amb desmielinització cerebral amb un fort component inflamatori.

Més informació

Imprimeix Imprimeix
Carregant mapa...
Comparteix l'article